Promm

Die Myotone Dystrophie Typ 2, kurz DM2 oder PROMM , auch Proximale myotone Myopathie oder Morbus Ricker genannt, ist eine Form der myotonen Muskelerkankung mit Muskelschwäche, Linsentrübung und Herzrhythmusstörungen. Mit einer Inzidenz von 0,5/100.000 ist sie seltener als die Myotone Dystrophie Typ 1. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Klinik

Klinisch äußert sich die PROMM durch eine eher proximal betonte, myotone Myopathie, Herzrhythmusstörungen, Linsentrübungen, Hodenatrophie und ausgeprägte therapieresistente Myalgien. Der Verlauf ist in der Regel gutartiger als bei der myotonen Dystrophie Typ 1 (Morbus Curschmann-Steinert), eine Gehbehinderung tritt erst im höheren Alter auf.

Ursache

Die Ursache ist ein genetischer Defekt auf dem Chromosom 3q13.3-q24, mit einer Expansion von CCTG-Wiederholungssequenzen im ZNF9-Gen. Das Phänomen der Antizipation scheint zu fehlen. Das Gen kodiert für das RNA-bindende Zink-Finger-Protein 9.

Diagnostik

Die Untersuchung und Diagnose erfolgt mit Messung der elektrischen Muskelaktivität im Elektromyogramm (EMG) (typisches Sturzkampfbombergeräusch) sowie direkter Gendiagnostik aus Leukozyten. Wird eine Muskelbiopsie durchgeführt, finden sich meist unspezifische myopathische Veränderungen sowie typischerweise Gruppen hochgradig atropher Fasern, bei denen es sich überwiegend um Typ-II-Fasern handelt.

Quelle:Wikipedia

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