Gendefekte im TTN Gen entdeckt

15.09.2014

So das ist nun neu heraus gekommen, nicht durch Bochum St Josef sondern durch meine Indikation und eine ältere Genuntersuchung, Bochum konnte mir dazu zu nichst sagen, außer das sich an der bisherigen Therapie nichts ändern würde/ momentan 14 tägig 2 x 50gr Kiovig über 48 std verteilt, ambulant, was aber wie gesagt den Schwund nicht stoppt ). St. Josef Bochum meint immer noch eine MMN. ALS und Co sind erneut ausgeschlossen worden.

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Ich persöhnlich habe im Netz nur das gefunden:
http://www.mopo.de/news/montag-14-01-2002–18-03-forscher-finden-gendefekt-fuer-erbliche-herzmuskelschwaeche,5066732,6642156.html

Download pdf – Referenzzentrum für Neuromuskuläre
http://www.neuromuskulaeres-referenzzentrum.dgnn.rwth-aachen.de/…/muske… 09.08.2009 – ne chronische neurogene Muskelatrophie imponieren [1]. ….. Proximale Muskelschwäche. (Edström). (HMERF). TTN (Titin). AD. 2q24.3.

http://de.m.wikipedia.org/wiki/Titin

also TTN Mutationen sind im Spiel als bisher bekannt….bei Herzmuskelschwäche, proximale Muskelschwäche (Lambert-Eaton-Rooke-Syndrom) und Gliedergürteldystrophie !

Das…..passt aber alles nicht zu mir….? Einen Besprechungstermin beim Humangenetiker habe ich erst am 30.09. Ich persöhnlich denke es ist jetzt noch eine Sache hin zu gekommen die mit einfliesst, den einen Gendefekt im TTN Gen habe ich nicht gefunden bei einer MMN / multifokale motorische Neuropathie oder bei Diabetis Mellitus und wenn wir mal ehrlich sind, wer geht wenn er eine sichere MMN Diagnose hat zu einem Humangenetiker und lässt seine Gene prüfen, als wir das veranlasst haben,standen mehrer Sachen noch im Raum.

 

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